Labor

• Makrozytose mit und ohne Anämie, Panzytopenie, übersegmentierte Granulozyten im Blutausstrich

Symptome

• Anämie-Symptome und trophische Schleimhautstörungen wie Hunter-Glossitis
• Neurologisch-psychiatrische Beschwerden
  • Parästhesien, Polyneuropathie, sensorische Ataxie, Demenz
• Isolierter Vitamin B12-Mangel führt ohne neurologische oder hämatologische Auffälligkeiten nicht zu Müdigkeit

Risikopatienten

• Strikte Veganer
• Malabsorption (gehäuft bei alten Menschen und bei chronischem Alkoholismus)
• Patienten mit chronischen Krankheiten von Magen, Pankreas und Ileum, ausgedehnten Magenresektionen und bariatrischer Operation
• Bei Langzeittherapie mit Säureblockern Datenlage umstritten

Indikation

• Der Nutzen eines systematischen B12-Screenings ist nicht belegt
• Abklärung nur bei konkretem klinischem und/oder hämatologischem Verdacht

Laborparameter

• Bei einem echten Vitamin B12-Mangel sind Homocystein (HCY) und Methylmalonsäure (MMS) obligat erhöht
• Es gibt keinen Goldstandard für die Labordiagnose des B12-Mangels. Die Holotranscobalamin (Holo-TC)-Bestimmung ist etwas spezifischer als die Vitamin B12-Bestimmung
• Bereits bei Werten im unteren Normbereich von B12 (150­–300 pmol/l) liegt häufig ein B12-Mangel vor. Cave: Definierter Normbereich variiert von Labor zu Labor!

Praktisches Vorgehen

• Gleichzeitige Bestimmung von B12 und Folsäure (Mangel tritt oft kombiniert auf)
• Bei Verdacht auf einen Mangel zunächst Vitamin B12 bestimmen. Bei Werten im Grenzbereich anschliessend Methylmalonsäure (MMS)
• Bei Patienten ohne neurologische/hämatologische Beschwerden zunächst die Vitamin B12-Bestimmung nach 1–2 Monaten wiederholen

 Interpretation

• Bei Vitamin B12 ≥ 250 pmol/ml ist ein Vitamin B12-Mangel sehr unwahrscheinlich (< 1 %)
• Eine normale MMS schliesst einen Vitamin B12-Mangel aus
• Präanalytik: Vitamin B12 möglichst nüchtern bestimmen, bei MMS nicht erforderlich

 Cave Laborinterpretation

• Makrozytose kann durch Eisenmangel und Thalassämie maskiert werden!
• Es gibt B12-Mangel mit neurologischen Auswirkungen ohne Makrozytose und ohne Anämie!
• MMS kann bei chronischer Niereninsuffizienz erhöht sein

Weiterführende Untersuchungen/Ursachenabklärung

• Bei Verdacht auf Malabsorption: Ferritin, Folsäure, Albumin, Ca, Zöliakie-AK
• Auto-AK gegen Intrinsic Factor (spezifischer als AK gegen Parietalzellen). Bestimmung nur bei Werten < 150 pmol/l oder neurologischen Zeichen eines Vitamin B12-Mangels
• Bei positiven Intrinsic Factor-AK –> einmalige diagnostische Gastroskopie

Indikation/Vorgehen

• Bei Veganern: (Nicht kassenpflichtige) Nahrungsergänzung mit peroralem Vitamin B12, z. B. Jarrow Methyl B12 1‘000 µg
• Vitamin B12-Substitution
  • Bei pos. Auto-AK gegen Intrinsic Factor (atrophische Gastritis), St. n. Magen-/Ileumresektion und bei Veganern lebenslang
  • In allen anderen Fällen B12-Speicher auffüllen (ist nach ca. 3 Monaten regelmässiger Substitution erreicht) und anschliessend individuell den B12-Bedarf herausfinden

Medikamente

• Vitarubin^® superconc 1’000 μg (Cyancobalamin) oder Vitarubin^® Depot 1’000 μg (Hydroxycobalamin)
  • Intramuskulär oder subkutan: 1. Woche: Tag 1, 3 und 5 oder Tag 1–5, dann wöchentlich für einen Monat, anschliessend alle (1–)3 Monate
• Alternative: Perorale Therapie mit B12-Tabletten –> direkt zu bestellen bei Apotheke Zur Rose (kassenpflichtig!)

Kontrollen

• Bei lebenslanger Substitution nicht routinemässig erforderlich. In allen anderen Fällen nach Auffüllen der Speicher jährliche B12-Kontrollen
  • Mangelbedingte Makrozytose und Homocysteinerhöhung/Methylmalonsäure normalisieren sich innert 3 Monaten
  • Mangelbedingte Hb-Werte steigen innert zwei Wochen an