• Erste Symptome treten meist im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf
• Bei Frauen sind Symptome vor der Menopause ungewöhnlich

Symptome

• Müdigkeit, Oberbauchschmerzen
• Arthralgien und Arthrose, insbesondere der Metacarpophalangeal Gelenke II und III, des OSG und der Handgelenke. Sekundäre Chondrokalzinose ist ebenfalls möglich

Selten

• Hyperpigmentation v. a. an sonnenexponierten Stellen
• Hepatomegalie
• Diabetes mellitus
• Impotenz (Hypogonadismus sekundär > primär)
• Kardiopathie mit möglichen Herzrhythmusstörungen

• Kein bevölkerungsweites Screening!

Labor-Screening bei folgenden Erkrankungen oder Laborauffälligkeiten

• Unklar erhöhte Leberwerte (Transaminasenerhöhung bei HH meist < 2 x der Norm)
• Diabetes mellitus Typ 2 bei gleichzeitiger Hepatomegalie und/oder abnormalen Transaminasewerten
• Atypische Arthropathie, v. a. bei jungen Patienten
• Unklare Kardiopathien (insbesondere bei jungen Patienten mit Herzinsuffizienz)
• Sexuelle Dysfunktion bei jüngeren Patienten

Bei positiver Familienanamnese

• Alle erstgradig Verwandten eines Patienten mit HH (homozygot C282Y) im Alter zwischen 18 und 30 Jahren

Abklärungs-Algorithmus siehe Vollversion der Guideline

Laborparameter

• Blutbild/CRP
• Serumferritin (+ CRP, ALT/GPT)
• Nüchtern-Transferrin (Tf)-Sättigung
• Leberfunktionswerte
• Bei Personen mit positiver Familienanamnese schon initial zusätzlich eine HFE-Genotypisierung
  Interpretation
  • Tf-Sättigung > 45 % und Ferritin ≥ 1‘000 µg/l erhärten den Verdacht auf eine HH
  • Tf-Sättigung > 60 % bei Männern bzw. > 50 % bei Frauen ist zuverlässig diagnostisch
  • Die Höhe des Serumferritins widerspiegelt den Schweregrad der Eisenüberladung
  • Transaminasen: Typischerweise ALT/GPT ­↑

HFE-Genotypisierung mittels PCR

• Indiziert wenn anhand der o. g. Laborwerte ein starker Verdacht auf HH besteht
• Häufigste Genmutation: C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in der CH

• Bei Hinweisen auf Endokrinopathie –> Hormonachsen abklären, insbesondere Testosteron
• Bei erhöhten Transaminasen Standortbestimmung der Leberfunktion, insbesondere Alpha1-Fetoprotein (AFP)
• Hepatitis-Status ermitteln, falls negativ Impfung
• Sonographie Abdomen
• MRI Leber (HCC, Lebermorphologie)
• Echokardiographie, EKG bei kardialer Anamnese/Klinik
• Röntgen der betroffenen Gelenke
• Leberbiopsie: Erwägen bei Ferritinwerten > 1‘000 μg/l und erhöhten Transaminasen (Ermittlung des Fibrosegrads)
• Lebereisenbestimmung mittels MRT bei Hyperferritinämie und negativer HFE-Genetik

• Aderlasstherapie bei genetisch bestätigter Hämochromatose und erhöhten Ferritinwerten (Männer > 300 μg/l, Frauen > 200 μg/l) einleiten

Zielwert

• Ferritin: 50–100 μg/l

Vorgehen

• Initiale Aderlasstherapie 1 x/Woche mit Entziehen von 450–500 ml Vollblut (bei sehr hohen Ferritinwerten alle 5 Tage)
• Auf gute Hydrierung achten, gleichentags keinen übermässigen Sport treiben
• Erhaltungstherapie: 3–6 Phlebotomien/Jahr sind meist ausreichend

Verlaufskontrollen

• Ferritin jeweils nach 3 Aderlässen, Hämoglobin häufiger kontrollieren. Intervall vergrössern bei Anämie
• Steigt Ferritin auch ohne Aderlass nicht an, ist an eine okkulte Blutung zu denken (z. B. Kolon-Ca)

• Spezielle, eisenarme Diät ist nicht notwendig
• Nicht exzessiv rotes Fleisch, Innereien, Vitamin C-Supplemente und Weisswein konsumieren
• Keine Multivitaminpräparate, die Vitamin C und Eisen enthalten